Desigualdade marca o acesso a diagnósticos genéticos no Brasil

Imagem gerada com IA

Rio das Ostras e outras cidades da Região dos Lagos e Norte Fluminense enfrentam um desafio crescente no acesso ao diagnóstico de doenças genéticas raras, como os erros inatos da imunidade. Apesar dos avanços tecnológicos em sequenciamento de DNA, a disponibilidade dessas ferramentas ainda é limitada no Brasil, criando um cenário de desigualdade que afeta diretamente a vida de milhares de pacientes.

genética: cenário e impactos

Essas condições, pouco conhecidas mas complexas, afetam o sistema imunológico e podem levar a infecções graves, doenças autoimunes e até aumento do risco de câncer. A prevalência estimada na América Latina era de 1 em cada 10.000 indivíduos, mas estudos recentes sugerem que esse número pode ser maior, chegando a 1 em 1.000 a 1 em 5.000 pessoas globalmente, impulsionado pela maior capacidade de diagnóstico.

Avanços e desafios do sequenciamento genético

Nas últimas décadas, mais de 500 genes foram identificados como causadores de erros inatos da imunidade. O sequenciamento de nova geração revolucionou a identificação dessas doenças, permitindo analisar grandes porções do DNA de forma rápida e detalhada, o que aumenta significativamente a taxa de diagnóstico molecular. Antes, métodos como o sequenciamento de Sanger eram mais limitados e analisavam apenas regiões específicas do material genético.

Contudo, a disponibilidade dessas tecnologias no Brasil ainda é restrita. Essa limitação impede o diagnóstico precoce, o acesso a tratamentos personalizados e o aconselhamento genético adequado para pacientes e suas famílias, perpetuando um ciclo de incerteza e sofrimento.

Desigualdade no acesso e impacto regional

Uma revisão sistemática da literatura científica revelou que a maioria dos estudos sobre o uso de tecnologias de sequenciamento de nova geração no Brasil foi conduzida em grandes centros médicos dos estados do Rio de Janeiro e de São Paulo. Essa concentração reflete uma acentuada desigualdade na distribuição de recursos e infraestrutura em saúde no país.

Mesmo nesses centros de referência, há desafios para a implementação de um portfólio amplo de testes genéticos. Além disso, o Sistema Único de Saúde (SUS) não reembolsa a maior parte desses testes, o que significa que os custos recaem integralmente sobre os pacientes. Como resultado, cerca de 75% da população brasileira, que depende exclusivamente do SUS, tem acesso limitado a diagnósticos genéticos abrangentes e tratamentos adequados, aprofundando as desigualdades regionais e sociais.

Consequências do diagnóstico tardio

A demora no diagnóstico, impulsionada pela falta de acesso ao sequenciamento de DNA, não é apenas uma questão de tecnologia, mas um problema clínico com impacto direto na vida dos pacientes. O acesso tardio pode atrasar intervenções potencialmente salvadoras, como o transplante de células-tronco hematopoéticas, que pode ser curativo para algumas dessas doenças, especialmente quando realizado precocemente.

Em condições graves, como a imunodeficiência combinada grave, o diagnóstico molecular nos primeiros meses de vida é crucial para orientar o transplante no momento certo, associado a melhores taxas de sobrevida. Por outro lado, diagnósticos tardios aumentam o risco de infecções graves e complicações, reduzindo as chances de sucesso do tratamento e comprometendo a qualidade de vida dos pacientes.

Iniciativas brasileiras para a genômica

Apesar dos desafios, o Brasil tem avançado na incorporação da genômica à saúde. Iniciativas como o Programa Genomas Brasil têm impulsionado a medicina de precisão, contribuindo para maior acurácia diagnóstica e melhor compreensão do risco de doenças. A Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, instituída em 2014, estabeleceu serviços de referência e redes de atenção especializada no SUS, embora ainda concentrados nas regiões Sudeste e Nordeste.

Outras ações incluem a criação da Rede Brasileira de Doenças Raras (Raras) em 2020 e a Rede Nacional de Genômica para Erros Inatos da Imunidade (Renomieii), que integra 20 instituições de saúde e centros de pesquisa. Essas redes utilizam abordagens ômicas, como genômica, proteômica e transcriptoma, para melhorar o diagnóstico, tratamento e acompanhamento dos pacientes, promovendo maior integração entre centros de genética e bioinformática em todo o país.

O Rio das Ostras Jornal acompanha o caso.