Recurso tecnológico pode aumentar a taxa de diagnóstico de doenças raras e ajudar a encontrar novos genes causadores de doenças
Uma ferramenta que prevê se
mutações genéticas podem causar danos, um avanço que poderia ajudar no estudo
de doenças raras, foi apresentada nesta terça-feira, 19, por
pesquisadores do Google DeepMind,
braço de inteligência
artificial (IA) da gigante tecnológica. De acordo com o
vice-presidente de Pesquisa Google DeepMind, Pushmeet Kohli, os resultados são
“um passo a mais no reconhecimento do impacto da IA nas ciências naturais”,
destacou. A ferramenta AlphaMissense se concentra nas mutações conhecidas em
inglês como “missense”, que afetam apenas uma letra do código genético. Um ser
humano típico tem 9.000 mutações desse tipo em seu genoma, que podem ser
inofensivas ou causar doenças. Até o momento, 4 milhões dessas alterações foram
observadas em seres humanos, mas apenas 2% foram classificadas como causadoras
de doenças ou como benignas. Existem, no total, 71 milhões de possíveis
mutações desse tipo. A ferramenta do Google DeepMind as revisou e conseguiu
prever 89% delas, com precisão de 90%. Foi atribuída uma pontuação a cada uma,
indicando o risco de causar uma doença. Como resultado, 57% foram classificadas
como provavelmente benignas; 32%, como provavelmente patogênicas; e o restante
como incerta. Um estudo a respeito foi publicado nesta terça na revista
“Science”.
A AlphaMissense mostra um
desempenho superior ao das ferramentas disponíveis até o momento, destacaram os
especialistas Joseph Marsh e Sarah Teichmann, em artigo publicado na Science.
Essas previsões “nunca foram destinadas a serem usadas apenas em diagnósticos
clínicos”, reconheceu Jun Cheng, do Google DeepMind. “No entanto, acreditamos
que nossas previsões podem ser potencialmente úteis para aumentar a taxa de
diagnóstico de doenças raras e, potencialmente, para nos ajudar a encontrar
novos genes causadores de doenças”. A ferramenta foi treinada com o DNA de
humanos e primatas estreitamente relacionados.
Por Jovem Pan
*Com informações da AFP.
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